这些孩子有可预防的致命疾病。他们的父母希望从同样的命运中摒弃其他家庭 2018-10-20 04:20:01

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Jennie Landsman会做任何事情来保护她的儿子免受痛苦 - 即使这意味着他们根本不会生下这些“我永远不会这样做给孩子,”三个孩子的母亲告诉HuffPost,她养育了她的中间儿子Benny, 18个月,她在纽约布鲁克林的起居室“这不是孩子不会经历痛苦和痛苦的事情他们这样做是如此具有破坏性”Landman的男孩Benny和6个月大的Josh去年被诊断出来Canavan病是一种致命且罕见的遗传病,会导致大脑中白质的恶化

这可能导致他们的死亡;很多Canavan的人都没有活到10岁这是一个命运Landsman甚至不知道她应该害怕她在开始生孩子之前接受过广泛的基因检测,而且她应该接受Canavan疾病的筛查这种情况仅影响1每年10万名新生儿,但在德系犹太人的血统中更为普遍

在这一人口统计中,每5000名新生儿中就有1人在她第一次结婚之前怀上她的大儿子迈克尔之前,Landsman已接受过一次测试与东欧背景的犹太人有关的疾病,通常包括Canavan病她的医生甚至筛选了一些影响一般人群的条件,并且她被告知她不是任何一个人的载体但是在途中的某个地方是一个错误:Landsman没有测试她医生订购的所有东西,没有人注意到结果不完整“我只是相信一切都做得很好”,Landsm一个说“当时,我不知道测试的是什么,我没有问,'我能看到我的验血结果吗

'谁做到了

'迈克尔,现年8岁,天生健康所以当Landsman再婚时在2014年,她不认为她的丈夫加里需要接受检测,因为她认为他们都需要成为携带者才能生育有遗传病的孩子

在Canavan病的情况下,孩子有25%的可能性当父母双方都是承运人时,Landsman和她的丈夫开始怀疑有些事情是错的,当时6个月,Benny未能满足一些里程碑,比如抬起头来用眼睛追踪事物Benny的儿科医生最初安慰了家人,他刚刚被推迟,但珍妮不相信在看到三位神经科医生并在几个月内接受了一系列测试后,Benny在他1岁之后不久被诊断出患有Canavan's

此时,他们的婴儿儿子Josh,只是 几周大,也测试为阳性Canavan病的影响以不同的速度为每位患者设定但是一些症状是均匀的Benny和Josh永远不会走路或说话充其量,他们将能够继续吃泥食但是他们Canavan基金会主席Orren Alperstein说,他们可能会失去吞咽的能力,导致他们依赖喂食管来获取营养

他们患有严重的智力障碍,可能不会发展出超越婴儿的认知能力他们也可能会失去他们的认知能力

视力和视力,并发展癫痫症Landsmans的情况似乎是一系列不幸的事件,但它并不罕见,据专家说,遗传病是美国婴儿死亡的主要原因33个婴儿中有一个出生时有出生缺陷和遗传条件是最常见的原因尽管遗传筛查方面有所改进,但这个数字保持不变,这是由于这些数据的可及性

纽约大学Langone临床遗传服务中心主任John Pappas博士说,美国妇产科医师学会建议医生筛查至少两种情况:囊性纤维化和脊髓性肌萎缩

由医生决定是否鼓励患者接受扩大筛查或基于种族的其他疾病筛查在妊娠早期筛查遗传状况正在改善,通过体外受精检测胚胎的过程也在改善但即使父母知道也是如此他们是运营商,这些流程的财务,情感和物理成本都很高 不知道潜伏在他们DNA中的致命疾病迫使Landsmans思考一些棘手的问题:如果他们知道他们是携带者,他们会怀孕吗

他们会继续怀孕吗

他们这么快就会有另一个孩子吗

Landsmans的两个孩子都患有这种疾病的消息是毁灭性的“我进入了一个黑洞,我不想再在这里了,”Jennie Landsman说“每分钟都很痛苦 - 我抱着我的孩子和思考还有多少次我能抓住它们

“但Pappas说,看到一个婴儿出生时可能很容易被提前筛查的病例并不是那么不寻常”这是我们的情况经常在我们的服务中看到,“Pappas说,他没有参与Landsmans的护理但是像Landsmans这样的病例导致Pappas和其他遗传专家倡导更多关于遗传疾病和夫妻选择的公开对话,以及遗传为任何想要它的家庭提供咨询只有六分之一的医疗服务提供者提供孕前护理许多人说他们有兴趣在一对夫妇怀孕之前提到遗传学的话题,但感到不舒服一些OB-GYNs a在担任基因检测的匆忙约会期间,时间过于紧张,担任遗传咨询师的Shivani Nazareth说,她是提供基因筛查的公司Counsyl的医疗主任

拿撒勒说,她希望在怀孕前看到基因筛查变得普遍服用叶酸除了使基因测试更容易获得之外,Landsman希望她的故事能鼓励家庭对这个问题进行自己的研究,并检查并仔细检查她们所提出的结果她在解决她的新问题时提倡这一点

时间工作:筹集超过100万美元来拯救自己的宝宝Landsman,她持有武术黑带,正在从她创立的布鲁克林健身工作室撤回,完全专注于她儿子的照顾“这是可以预防的, “Landsman说,即使存在潜在的人为或技术错误”当它与此同样重要时,当结果可能如此巨大时,你必须b小心“一种疾病被认为是少见的,如果它影响的人数少于20万人这并不是说这种疾病并不常见:十分之一的美国人,其中一半是儿童,有一种被认为是罕见的疾病,根据国家组织的说法罕见疾病但至少有100种医生可以测试的罕见疾病,但是大多数标准测试仅涵盖其中的一小部分没有实验室可以测试所有内容即使可能,基因测试也可能很昂贵:测试成本低于100美元到2000多美元保险公司通常会在医生建议的情况下报道此过程,但可能不会涵盖他们认为是自愿的测试这就是为什么一些倡导者越来越多地敦促夫妻寻求医生通常提供的选择,这就是基因检测市场的原因

近年来爆发了大约6万种基因检测产品在市场上美国食品和药物管理局去年承认这些产品不符合组织传统的设备监管方法,并且使用这些产品可能存在一些风险,特别是如果消费者在收到结果后不与医疗专业人员交流,其中一家新公司是硅谷 - 基于Counsyl通过大多数主要保险公司覆盖的唾液测试,Counsyl筛查超过175种遗传条件这些包括限制生命的条件和那些很少或没有治疗选择的条件它们共同影响550个怀孕中的1个唐氏综合症的发病率是一个亚特兰大的非营利组织,是一个提供针对人口群体的测试的组织:犹太血统的人在2012年推出,JScreen测试了200多种遗传疾病和犹太人中更常见的病症不同下降的创始人Caroline和Randy Gold在他们的第二个孩子Eden,10岁之后想出了JScreen的概念,被诊断患有粘膜脂肪病IV或ML4,作为婴儿,伊甸园永远不会走路或说话,而且他具有18个月大的智力,她可能会在她12岁时失明

这种疾病也缩短了一个人的寿命,与最年长的ML4患者生活在30多岁 虽然Golds也接受了基因测试,但他们的情况与监督无关

两个金牌都没有接受过ML4筛选,他们很快就了解到没有针对犹太人遗传疾病的“标准”测试Caroline被筛选出八种疾病,而兰迪只进行了两次筛选当时,他们本可以筛查出16种犹太人的遗传性疾病,其中包括ML4约100名东欧血统的犹太人中有1人是这种疾病的携带者

直到伊甸园15个月大的时候才看到神经病学家,家人了解到她的病情有多严重

她的大脑MRI扫描结果非常可怕,他们的医生在晚上9点30分给他们打电话准备接下来可能会发生的事情“我们的心脏下降了”,Randy Gold说:“我们无能为力我们去了她的婴儿床,只是哭了”他们承诺尽其所能照顾他们的女儿,无论她活了多久,还帮助其他家庭在这种情况下无法找到自己“我们希望确保我们能够找到一种全面的,可获得的且经济实惠的方式来帮助其他夫妇避免类似的悲剧,”Gold说道,正如对未来父母的遗传筛查继续发展和进化一样,所以胎儿的筛选方案也需要测试胎儿的遗传条件受影响的家庭可以经历两个过程的组合:体外受精(IVF)和胚胎植入前遗传诊断(PGD)首先,从母亲那里收获一些鸡蛋,受精并允许发育约一周然后从每个胚胎中取出一些细胞并送到专门的实验室,测试它们的遗传或染色体异常这使医疗团队能够确定一个健康的胚胎进行植入如果一切顺利,这将导致婴儿没有遗传性疾病一些夫妇只需选择评估风险等级,怀孕然后测试胎儿,只要条件是可以的在宫内进行筛查但这也可能给家庭带来额外的破坏,因为母亲在怀孕期间相当远,以决定是否在惨淡的诊断后继续,宾夕法尼亚州生育保健基因植入前遗传诊断项目主任Anuja Dokras博士说

在宾夕法尼亚大学,Dokras与一对失去女儿脊柱肌肉萎缩的夫妇一起工作,这种情况会导致身体的肌肉随着时间的推移而减弱这对夫妇有25%的几率让另一个孩子有相同的状况当他们怀孕时第二次,胎儿检测出SMA呈阳性,他们选择终止妊娠“他们来看我并说'这太难了我们不能这样做',”Dokras说这对夫妇IVF -PGD非常准确这些专业实验室能够在父母发现基因后搜索几乎任何类型的遗传病症Dokras指出,在Penn的10年中,她是只有一两个案例,实验室无法测试特定的遗传问题但是这个过程很有希望,它也非常令人生畏随着女性年龄的增长,她们获得IVF成功的机会大大减少了只有15个国家要求保险公司涵盖不孕症治疗那些可能不会覆盖无限数量的周期IVF周期可能花费10,000到15,000美元每个周期测试胚胎的过程从5,000美元到6,000美元Dokras指出她的大多数患者都有一些程序的覆盖范围她的计划经常呼吁保险公司承保更多,强调如果家庭能够拥有健康的孩子,可以节省多少医疗费用

这并不总是有效,但Dokras说她对此感到“满意”她从一些保险公司得到的积极回应没有保险的患者通常会向社区寻求支持以帮助筹集必要的资金, Pappas说IVF的身体和情感收费也很重,每天都有刺激卵子发育,伴随着它们的副作用

提取卵子的过程是一种需要镇静的侵入性过程仍然有不舒服的禁忌整个体验,并且也无法保证其中的任何一个都能运作

金牌熟悉这个过程有多痛苦,以及如何奖励 当伊甸园年满2岁时,这对夫妇觉得他们已经安顿下来,并准备尝试另一个孩子“我们都感觉我们有更多的爱给予,”兰迪戈尔德说,但他们并不一定准备迎接挑战他们即将忍受体外受精是“最难,最情绪化的过程”,卡罗琳说,在每个周期中,她不得不每天两次,每天同时给自己拍摄一周,以刺激产蛋量她描述作为“PMS对类固醇”的副作用经常有医生预约检查她的产蛋量,提取过程和令人沮丧的失望,当这个过程没有让Caroline在全职工作时担任项目经理和照顾两个孩子,包括一个患有衰弱性疾病的孩子

经济负担也很重要这个家庭已经为伊甸园的许多疗法付出了自付费用,她需要的专业教育是他们每年5万美元金牌的保险涵盖了一轮试管婴儿,但第一轮没有运作他们每轮25,000美元经历了两轮额外的IVF,无济于事Caroline几乎准备好放弃,但新的医生确信他可以帮助他们,即使他们只留下一个胚胎植入“我记得对Caroline说,'它只需要一个,'”Gold说他们的女儿Shai出生于2012年情人节PGD仍然是一个相对较新的程序第一个PGD婴儿出生于1990年,它只是在21世纪初成为主流选择,Dokras说她希望这个过程的成本会随着遗传方面的不断改进而降低,就像Golds这样的故事为两者提供了希望遗传病专家和他们的患者“这些父母生了一个没有遗传综合症的婴儿的消息让我充满了情感,所以我可以与下一个家庭和他们的孩子一起工作,”Pappas说,Landsmans一直希望o有一个“大”的家庭,有一天可能会考虑调查他们的生育选择,以生育更多的孩子现在,这对夫妇正专注于为他们的儿子寻找开创性的疗法,并筹集资金,以实验室实验室和在Benny和Josh这样的患者手中这种治疗方法可能也可以帮助患有其他更常见疾病的人,例如阿尔茨海默氏症和帕金森病患者的日子都挤满了她管理她的儿子每周六天的治疗时间表和医生预约她还组织筹款活动,在她大儿子的学校教授武术,当然,她有标准的日常职责

当她有一个罕见的停机时刻并感到她的思绪徘徊在一个黑暗的地方时,Landsman有一个舒缓的解药 - 与Benny和Josh共度更长时间“我会抓住他们并闻到他们的味道,”Landsman说道,“你可以彻底失败,Benny会开始笑,你怎么能沮丧当这个小家伙幸福而微笑的时候